CHICAGO — หนังสือสอนเกี่ยวกับพันธุกรรมของมนุษย์มีหมัดในการทำนายโรคพอๆ กับปูมที่ทำนายสภาพอากาศ นักวิจัยด้านมะเร็งที่โดดเด่นสรุปจากการวิเคราะห์ข้อมูลทางพันธุกรรมจากฝาแฝดที่เหมือนกันหลายพันคู่การปฏิวัติทางเทคโนโลยีทำให้การถอดรหัสหนังสือคำสั่งทางพันธุกรรมที่เรียกว่าจีโนมเร็วขึ้นและถูกกว่าที่เคยเป็นมา นักวิทยาศาสตร์หลายคนขนานนามว่าจีโนมเป็นลูกบอลคริสตัลเพื่อเจาะลึกอนาคตทางการแพทย์ของผู้คน แต่ Bert Vogelstein จากคณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัย Johns Hopkins สงสัยว่าการให้ข้อมูลที่รู้ว่าองค์ประกอบทางพันธุกรรมของบุคคลนั้นเป็นอย่างไร
ดังนั้น Vogelstein และเพื่อนร่วมงานของเขาจึงรวบรวมข้อมูล
ทางการแพทย์จากคู่แฝด 53,666 คู่จากทั่วโลก ฝาแฝดที่เหมือนกันมีองค์ประกอบทางพันธุกรรมเหมือนกัน ดังนั้นการดูประวัติสุขภาพของฝาแฝดคนหนึ่งอาจเผยให้เห็นว่าจีโนมของฝาแฝดอีกคนมีโรคแทรกซ้อนทางการแพทย์อะไรบ้าง นักวิจัยไม่ได้ถอดรหัสจีโนมของฝาแฝดใดๆ แต่ใช้ข้อมูลทางการแพทย์เพื่อพัฒนาสูตรทางคณิตศาสตร์เพื่อทำนายความเสี่ยงขั้นต่ำและสูงสุดที่จะเกิดโรคต่างๆ 24 โรค รวมถึงมะเร็งหลายชนิด โรคหัวใจ เบาหวาน และโรคอัลไซเมอร์
สำหรับโรคทั้งหมดยกเว้นสี่โรค ข้อมูลทางพันธุกรรมจะไม่สามารถระบุได้ว่าใครมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้ในกรณีส่วนใหญ่ Vogelstein รายงานเมื่อวันที่ 2 เมษายนในการประชุมประจำปีของ American Association for Cancer Research ผลการวิจัยยังได้รับการตีพิมพ์ออนไลน์ในวันที่ 2 เมษายนในScience Translational Medicine
“โดยพื้นฐานแล้ว คุณยังสามารถทำได้ดีกว่านี้เพียงแค่วางคนบนตาชั่ง
และถามเกี่ยวกับประวัติการสูบบุหรี่ของพวกเขา” วอลเตอร์ วิลเล็ตต์ นักระบาดวิทยาจากโรงเรียนสาธารณสุขฮาร์วาร์ดซึ่งไม่ได้เป็นส่วนหนึ่งของการศึกษากล่าว
ภายใต้เกณฑ์ของทีม ผลการทดสอบถือเป็นบวก หากพบว่าบุคคลมีโอกาสเกิดโรคเฉพาะได้ 10 เปอร์เซ็นต์หรือมากกว่า นักวิจัยพบว่าสำหรับโรคส่วนใหญ่ มีเพียงส่วนน้อยเท่านั้นที่จะได้รับผลการทดสอบในเชิงบวก
ตัวอย่างเช่น สำหรับมะเร็งรังไข่ ผู้หญิงเพียงร้อยละ 1 ถึง 23 ที่จะพัฒนาเป็นมะเร็งในท้ายที่สุดจะได้รับผลในเชิงบวก ดังนั้นผู้หญิงส่วนใหญ่ที่เป็นมะเร็งรังไข่จะได้รับผลการทดสอบเป็นลบ
นั่นเป็นเพราะว่าพันธุกรรมเป็นเพียงส่วนหนึ่งในการพิจารณาสุขภาพ ไลฟ์สไตล์ สิ่งแวดล้อม และโอกาสสุ่มมีบทบาทสำคัญกว่ายีน หรือทำงานร่วมกับยีน เพื่อสร้างหรือป้องกันโรค
แต่สำหรับคนจำนวนน้อยที่มีผลการทดสอบเป็นบวก ข้อมูลดังกล่าวอาจมีความสำคัญมาก “แม้ว่าคนส่วนใหญ่จะได้รับผลการทดสอบเป็นลบ แต่คุณไม่รู้จนกว่าคุณจะตรวจสอบ” George Church นักพันธุศาสตร์ของ Harvard และผู้ก่อตั้ง Personal Genome Project กล่าว ความพยายามที่จะจัดทำรายการจีโนมและเชื่อมโยงการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมกับลักษณะเฉพาะ . “มันคล้ายกับการประกันอัคคีภัย คุณไม่รู้ล่วงหน้าหากคุณเป็นคนส่วนใหญ่ที่จะไม่สูญเสียบ้านของพวกเขา”
แพทย์โดยเฉพาะผู้ที่รักษาโรคมะเร็งได้ผ่านการถกเถียงอย่างกระตือรือร้นเกี่ยวกับคุณค่าของการทดสอบทางพันธุกรรมแล้ว Olfunmilayo Olopade ผู้อำนวยการ Cancer Risk Clinic for University of Chicago Medicine กล่าว ยิ่งแพทย์และนักวิทยาศาสตร์รู้เกี่ยวกับจีโนมมากเท่าไร พวกเขาก็ยิ่งสามารถแนะนำและรักษาผู้ป่วยได้ดีเท่านั้น
แต่โวเกลสไตน์กล่าวว่าเขาและเพื่อนร่วมงานไม่ได้ตัดสินคุณค่าเกี่ยวกับประโยชน์ของการจัดลำดับจีโนม “สิ่งที่เราพยายามจะทำก็คือแนะนำการตรวจสอบความเป็นจริง” เขากล่าว
แนะนำ : ข่าวดารา | กัญชา | เกมส์มือถือ | เกมส์ฟีฟาย | สัตว์เลี้ยง
